OTİZMDE TANI

TANI KRİTERLERİ

Otizm, otizm özellikleri taşıyan diğer sendromlarla birlikte “Yaygın Gelişimsel Bozukluklar” adı altında yer alır. Bu sendromlar kalıcı ve ileri derecede yaygın olarak tanımlanabilen bilişsel ve davranışsal bozukluklara neden olur. Sendromlar sinir sisteminin gelişme yetersizliğinden kaynaklanırlar.

Otizmin tanımı yapılırken “yelpaze” (spectrum) kavramı kullanılmaktadır. Spectrum belirtilerin ve bireysel özelliklerin hafiften ileri dereceye doğru çeşidi ve bileşimini göstermektedir. Otizmin belirtileri bireye özgüdür. Otistik bir kişi bu belirtilerin herhangi bir bileşimini farklı yoğunlukta taşıyabilmektedir. Otizm tanısı almış olan iki kişi birbirinden farklı davranış ve becerilere sahiptirler. Zeka düzeyleri de ileri derecede zeka geriliğinden, normal ve normal üstü zekaya kadar uzanmaktadır.

Amerikan Psikiyatri Derneği’nin 2000 yılında yayımladığı  Tanı ve İstatistik El Kitabı içeriğinde  (DSM-4) Otistik spektrum bozuklukları 3 ana başlıkla kendini göstermektedir.

—  sosyal etkileşim sorunları

—  iletişim sorunları

—  sınırlı/yinelenen ilgi ve davranışlar

Bu özelliklerin her birini, DSM-IV’ e göre ele alalım.

A. En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)'üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması.

 1. Sosyal Etkileşim Sorunları:

 Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:

a.Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.

b.Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.

c.Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).

d. Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.

2. İletişim Sorunları

Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:

a. Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).

b.Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.

c.Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.

d.Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.

3.Sınırlı/Yinelenen İlgi ve Davranışlar

Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:

a.İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.

b. Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.

c. Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).

d.Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.

B. Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:

a.Toplumsal etkileşim.

b.Toplumsal iletişimde kullanılan dil.

c. Sembolik ya da imgesel oyun.

C. Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz. 

ERKEN TANI

Erken tanı otizm tedavisinde önemli bir yer almaktadır. Otizm spectrumunda yer alan bireylerde gelişme ve öğrenme süreci yavaş seyretmektedir.

Yenidoğan bir bebek  kendisine dil çıkaran annesine yanıt olarak dil çıkarabilmektedir. Fakat otistik çocuklarda taklit yeteneği gelişmemiştir. Bu ve benzeri durumlarda çocuk tepkisiz kalmaktadır. 1 yaşında iken “bay bay” ve “baş baş” jestini yerine getirememektedir. Böylelikle otistik çocuğu olan ebeveynler çocukları 2 yaşına gelmeden çocuğun “farklı” olduğunu görebilirler. Uzmanların devreye girmesiyle  3 yaşında otizm tanısı konulabilmektedir.

Yapılan araştırmaların sonuçlarına ve klinik bulgulara göre erken tedaviye alınan otistik çocukların gelişimlerinin diğer çocuklardan daha olumlu ilerlediği görülmektedir. Erken tanının öneminin altında yatan en büyük neden beynin en hızlı olgunlaştığı devrenin doğumdan 2 yıla kadar olmasıdır.

Bir diğer neden de çocuk gelişim basamakları ile ilgilidir. Çocukların bilişsel, dil, motor, ve görme gelişimlerinde belirli evreler vardır. Bu evrelere “critical period” (önemli evre) denmektedir. Her beceri için uygun bir yaş vardır. 

   Beceriler en iyi şekilde önemli evrede gelişmektedir.Süreç önemli evreden çıktığı zaman öğrenme zorlaşmaktadır. Örneğin; çocuğun bağımsız olarak yemek yemesi için en uygun yaş aralığı 12. aydır. Eğer o yaştan sonra kaşık çocuğa verilirse, çocuğun kendi kendine beslenme süreci geç başlamış olacaktır. Otistik çocukların zayıf oldukları dil gelişimi ve sosyal gelişim becerileri için “önemli evre” kuralı geçerlidir. Bu sebeple erken tanı daha da önem kazanmaktadır.

   Erken tanı koymada anne-babaların rolü önemlidir. Şimdi inceleyeceğimiz olası otizm belirtileri aileler tarafından gözlemlenirse, erken tanı koyma süreci hızlanabilir.

—  12 aylıkken babıldama, gösterme ve anlamı jestler yapmama.

—  16 aylığa kadar anlamlı bir kelime söylememe.

—  24 aylıkken 2 kelimeden oluşan anlamlı cümle kombinasyonu kurmama.

—  Sosyal ilişki ve dil becerisinde gerileme.

—  Göz kontağı kurmama ya da kısa süreli göz kontağı kuma.

—  Oyuncaklarla oynamama, oyuncaklara işlevine göre oynamama.

—  Oyuncakları gereğinden fazla yan yana, alt alta sıra halinde dizme.

—  Tek bir oyuncağa ya da nesneye aşırı bağlanma.

—  Gülümsememe.

—  İsmi söylendiğinde bakmama.

—  Duyma yetisini kaybettiğini düşündürecek davranışlarda bulunma.

Tanı Koyma Sürecinde Yaşanılan Zorluklar

Otizm doğum öncesinde, doğum sırasında ya da doğumun hemen sonrasında yapılacak olan testlere

saptanmamaktadır. Otizmin tanısı çocuğun iletişimini, davranışını gözlemleyerek ve ebeveynlerden ayrıntılı

gelişim öyküsü alınarak konulunabilir. Otizmin temel belirtileri 2-3 yaşlarından sonra ortaya çıkmaktadır.

Otizmi değerlendiren tıbbi ve psikolojik bir testin olmaması uzmanların zorlanmalarına neden olmaktadır.

Deneyim ve bilgi azlığı, diğer gelişimsel ve tıbbi hastalıklardan ayırt etmede zorlanma, aileye kötü haber

vermeden kaçınma da belli başlı nedenler arasındadır.

Erken tanı koyma sürecinde aileler açısından da zorluklar vardır. Aileler otizmin erken belirtileri hakkında

bilgi sahibi değillerdir. Erken devrede uzmana başvurmaya gerek duymazlar. Aile büyüklerinin “amcası da

böyle geç konuşmuştu, seneye konuşur.”, “babası gibi içine kapanık.” ve benzeri yakıştırmaları aileleri

uzmana yönelmede geciktirmektedir. Kötü tanıya inanmak istemeyen uzmanların “merak etmeyin her şey

yoluna girecektir.” gibi sözlerinden de teselli bulmaktadırlar.

Otizmin En Erken Tanısı

Chicago Üniversitesi’nde araştırma yapan Catherine Lord 2000 yılında Türkiye’de erken tanı üzerine

konferanslar vermiştir. Otizmin 18 aylıkken teşhis edilmesi için çalışmalar yapmaktadırlar.

AYIRICI TANI

Otizm tanı koyma aşamasında benzer diğer gelişim geriliğine neden olan hastalık ve benzer durumlardan

ayırt edilebilmelidir. İleri derecede zeka geriliği ve gelişimsel dil bozukluğu (disfazi) bu durumlar

arasındadır.

Yaygın Gelişimsel Bozukluk spectrumunda  Asperger Sendromu, Rett Sendromu, Çocukluk Çağının

Dezentegratif Bozukluğu (Childhooh Disintegrative Disorder), Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın

Gelişimsel Bozukluk (Pervasive Developmental Disorder not otherwise specified) “PDD-NOS”, Frajil X

Sendromu yer almaktadır.

Bu tanıları ele alalım

1944 yılında Leo Kanner’den bağımsız olarak otizmi tanımlayan Hans Asperger’e istinaden, bu isim

verilmiştir. Asperger, iyi dil becerileri,kendine özgü öğrenme biçimi ile bu çocukların bir profesörü

anımsatan özelliklerinden bahsetmiştir.Bu sendrom otizmden daha seyrek olarak görülür.

Sosyal Etkileşim zayıflığı, ilgi ve etkinlik alanlarının darlığı, göz teması, yüz ve vücut ifadesi gibi sözel

olmayan davranışlarda yetersizlik, nesnelerin ayrıntılarına karşı olan aşırı ilgileri Asperger sendromunun

belli başlı özellikleri arasındadır.

•  Otizmden farklı olarak dil gecikmeleri yoktur. 
• Zamanında konuşmaya başlarlar.
• Aşırı bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar görülmektedir.
• Normal ve üstün zekaya sahiptirler.
• Öz bakım becerileri yaşıtlarına uygundur.
• Tekrar eden motor hareketleri azdır, kimilerinde hiç görülmemektedir.
• Nesne bağımlılıkları yoktur.
• Merkezi sinir sistemi belirtileri daha hafiftir.
• Mekanik oyuncaklara çok düşkünlerdir.
• Erişkinliklerinde soğuk, uzak, kural ve ilkelere sıkıca bağlı olarak tanınırlar.

Rapin (1998) Asperger Sendromu ile otizmi “Otistiklerde zihinsel körlük, Aspergerlerde zihinsel

miyopluk vardır.” cümlesi ile karşılaştırmıştır.

ABD’li uzmanlar bu tanı yerine daha çok “Yüksek Fonksiyonlu Otistik” ( high functioning autistic)

tanımını tercih ederler.

Yüksek fonksiyonlu otistikler duygusal sorunu olan ya da öğrenmede sorunu olan çocuklarla

karıştırılabilmektedir. 

2.Rett Sendromu:

Rett Sendromu şu ana dek sadece kız vakalarda görülmüştür. Bu sendromda normal bir gelişmeden sonra gerileme başlar. Bu gerileme 1-4 yaşlarında oluşur. Doğum öncesi doğum sırasında gelişme normaldir. Beş aylığa kadar herhangi bir belirtisi yoktur.

İlk beş ay normal gelişim gösteren çocuklarda kafa yapısının büyümesinin giderek durması ve kafa çapında küçülme görülmesi önemli özellikleri arasındadır.

Belirtileri, zihinsel gerileme, yüz ifadesinin kaybı, sosyal iletişimde azalma olarak sıralanabilir. Ayrıca yürümenin bozulması, istemsiz el hareketleri, dil gelişiminde bozulma, psikomotor gerileme de belirtiler arasında yer almaktadır. Belli bir amaca yönelik olarak ellerini kullanmaktan vazgeçmeleri ve tipik el hareketleri ile (çamaşır yıkıyormuş gibi) fark edilmektedirler.

Otizmden en belirgin farkı cinsiyet etmenidir. Bilişsel gerileme, nörolojik bozukluklar ve istemsiz el hareketlerinin okul öncesi dönemde başlaması da diğer bir etmendir

 3. Çocukluk Çağının Dezentegratif Bozukluğu (Childhood Disintegrative Disorder) :

Bu çocuklarda, doğumdan itibaren 2 yıl boyunca tamamen normal gelişim söz konusudur. Belirtiler sıklıkla 3-4 yaş arasında ortaya çıkmaktadır. Bu tanıyı koyabilmek için belirtilerin 10 yaşından önce gelişmiş olması gerekmektedir.Ağır “Mental Retardasyon” ile birlikte olur. Özellikle ‘lökodistrofi’ adı verilen , ilerleyici çocuk nörolojisi hastalıklarıyla birlikte görülmektedir. Sık sık epilepsi görülmektedir.Otizmden farklı olarak, belirtiler daha geç yaşta başlamaktadır.Normal bir gelişim sürecinden sonra görülmektedir.Otizmden daha fazla nöbet ve nörolojik bozuklukları vardır.

4. Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk (Pervasive Developmental Disorder not otherwise specified) “PDD NOS”

 Otizm tanısı ölçütüne uymayan ama otizmde görülen ileri derecedeki bozukluklar bu tanı altında yer almaktadır. Otizmin tüm belirtileri yoktur. Ciddi boyutta sosyal iletişim bozukluğu görülmektedir. Bunun yanı sıra dil ve tekrar eden davranış bozukluğu olmayabilir. Yaygın Gelişimsel Bozukluk tanısı alan çocuklar için“hemen hemen otistik” cümlesi sıklıka kullanılmaktadır.Otizmden farklı olarak geç yaşta başlamaktadır, belirtileri sınırdadır,belirtileri farklıdır.

5. Frajil X Sendromu

Frajil X sendromu  cinsiyet kromozomu X’in zayıf olması durumu olarak tanımlanmaktadır. Son 10 yılda yapılan çalışmalar bu tıbbi durumun otizm ile olan ilintisini incelemektedir. Rutter ve ark. (1988) tarafından yapılan çalışmalar sonucunda  otistiklerin %10’unda Frajil X sendromu olduğunu görülmektedir.

Ancak araştırmacılar Frajil X’in otizm ile mi yoksa otizmdeki zeka geriliği ile mi ilintili olduğunu cevaplayamamaktadırlar. Otizmin tanı koyma sürecinde zaman zaman Yaygın Gelişimsel Bozukluk spectrumunda yer almayan diğer hastalıklarla da karıştırıldığı görülmektedir.

Bu hastalıklar; 

Çocukluk Şizofrenisi, Edinsel Epileptik Afazi, Gelişimsel Dil Bozukluğu (Gelişimsel Disfazi), Zeka Geriliği olarak sıralanabilir.

TANI KOYMA YÖNTEMLERİ

Otizmin kesin tanısı için kullanılmakta olan nesnel-objektif bir yöntem bulunmamaktadır. Bugün için herhangi bir biyolojik tetkik yöntemiyle otizm tanısı konması olası değildir.

Otizm tanısı koyma sürecinde yardımcı olacak bazı davranış çizelgeleri, soru kağıtları ve tarama testleri bulunmaktadır. Bu yöntemler otizm tanısı koymada yardımcı olduğu gibi, otizm tanısı konmuş çocukların davranışlarını belirlemede ve otizm derecesini saptamak bakımından geçerli standardize edilmiş ölçeklerdir.

Otistik bir çocuğun davranışlarını sistematik olarak gözlemlemek ve aileye ayrıntılı sorular sorabilmek için geliştirilen yöntemleri ele alalım.

 İlk olarak bizim de değerlendirme aşamasında  kullandığımız “PEP-R” ( Psychoeducational Profile-Revised) değerlendirme ölçeğini inceleyelim. 

• “PEP-R” ( Psychoeducational Profile-Revised): PEP-R,  Teacch Programının değerlendirme ölçeği olarak kullanılmaktadır. 6 ay ve 7 yaş arası yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocukları değerlendirmek amacıyla geliştirilmiştir.

Gelişimsel ve Davranışsal olarak 2 ana alandan değerlendirilmektedir. Gelişimsel alanda 7 alt alanda ( taklit, algı, ince motor, kaba motor, bilişsel, el-göz koordinasyonu, sözel) , davranışsal boyutu da 4 alt alanda (ilişki ve duygulanım, oyun ve materyallere ilgi, duyusal tepkiler, dil) incelenmektedir.

 

•  ADİS-R” ( Autism Diagnostic İnterview-Revised): Otistik çocukların ailelerine sorulacak soruları içeren, yapılandırılmış bir görüşme yöntemidir.( Rutter, Lord LeCouteur, 1995). Hedefi anne babadan çocuk hakkında 3 temel bilgi edinmektir. Bu alanlar; Karşılıklı sosyal etkileşim, dil ve iletişim, tekrar eden basma kalıp hareketler.Uygulama süresi ortalama 1,5 saat sürmektedir.2 yaşından itibaren uygulanabilmektedir.

• “ADOS” ( Autism Diagnostic Observation Scale): Bazı deneysel durumlar yaratılır ve bu şekilde çocuğun bir şey işaret etmesi ve sorması gereği doğar. Otistik çocuklar bu deney düzeneklerinde işaret ederek başkalarının dikkatini çekmede başarısız olabilirler, ayrıca diğer çocuklar gibi herhangi bir talepte bulunmayabilirler.( Rutter, Lord, Le Couteur, 1995).

• “M-CHAT” ( Checklist for Autism in Toddlers):  18 aylıktan itibaren kullanılabilen güvenilir bir tarama testidir. Ortalama uygulama süresi 10 dakikadır. Evet ve hayır olarak yanıtlanabilen 23  adet soru vardır.

18-36 aylarda uygulanabilecek bu test ilk etap ölçeğidir. Erken tanıda yardımcı olur. Eğer çocukta otizme işaret eden bir sonuç ortaya çıkarsa, başka tanı yöntemlerini uygulamaya gidilir.

1. Çocuğunuz hoplatılmaktan, sallanmaktan hoşlanır mı?

2. Çocuğunuz başka çocuklara ilgi gösterir mi?

3. Çocuğunuz bir yerlere tırmanmaktan (merdiven çıkmak gibi) hoşlanır mı?

4. Çocuğunuz "ce-ee" oynamaktan hoşlanır mı?

5. Çocuğunuz bir şeylerle oynuyormuş gibi (telefonda konuşuyormuş gibi yapmak, 

(bebeklere bakıcılık yapıyormuş gibi oynamak ya da şakadan bir şeyler yapmak gibi) yapar mı?

6. Çocuğunuzun bir şeyi göstermek, bir şey istemek için işaret parmağını kullandığı olur mu?

7. Çocuğunuzun işaret parmağını bir şeylere olan ilgisini belli etmek için kullandığı 

(ilgilendiği bir şeyi paylaşmak amacıyla) olur mu?

8. Çocuğunuz küçük oyuncaklarla amacına uygun şekilde oynayabilir mi? 

(ağzına götürmek, elide gezdirmek, yere atmak gibi amaca uygun olmayan hareketler 

dışındaki oyunlar kastedilmektedir. Arabayı sürmek, inşaat yapmak için legoları kullanmak gibi  oyunlar amaca uygun oyunlardır)

9. Çocuğunuzun bir nesneyi size göstermek için getirdiği olur mu?

10. Çocuğunuzun gözünüzün içine 1-2 saniyeden fazla baktığı olur mu?

11. Çocuğunuzun sese aşırı tepki gösterdiği (örn:kulaklarını kapatmak) olur mu?

12. Çocuğunuz sizi gördüğünde, ya da siz gülümsediğinizde karşılık olarak gülümser mi?

13. Çocuğunuz sizi taklit eder mi? (örn: yüzünüze komik bir şekil verdiğinizde sizi taklit etmesi)

14. Çocuğunuzu adıyla çağırdığınızda yanıt verir mi?

15. Odada bir oyuncağı işaret etseniz çocuğunuz ona bakar mı?

16. Çocuğunuz yürüyor mu?

17. Çocuğunuz bakmakta olduğunuz şeylere ( sizin nereye baktığınızı görmek amacıyla) bakar mı? 

18. Çocuğunuz ellerini yüzüne yaklaştırıp parmaklarıyla alışılmadık hareketler yapar mı? 

19. Çocuğunuz sizin dikkatinizi kendi yaptığı aktiviteye çekmeye çalışır mı? 

20. Çocuğunuzun işitme problemi olduğundan hiç şüphelendiniz mi? 

21. Çocuğunuz insanların söylediklerini anlar mı? 

22. Çocuğunuzun zaman zaman boşluğa baktığı, amaçsızca dolandığı olur mu? 

23. Çocuğunuz alışkın olmadığı bir şeyle karşılaştığında sizin reaksiyonunuzu öğrenmek 

• ABC” ( Autism Behavior Checklist): Otizmde Davranış Soru Kağıdı olarak adlandırılabilecek bu test 1980’de basılmıştır. Anne-baba ya da çocuğun davranışını iyi bilen öğretmenler tarafından işaretlenir. Bu testte duyular, ilişki kurma, beden ve nesne kullanımı,dil, sosyallik ve özbakım olmak üzere 5 alanda 57 soru vardır.

• CARS ( Childhood Autism Rating Scale): Günümüzde otizm alanında sayılı otoritelerden biri olarak kabul edilen Eric Schopler ve grubu tarafından geliştirilip yayınlanmıştır. İki yaşından itibaren uygulanabilir. Uygulama anne- baba anlatımı ve çocuğu doğrudan gözlemlemeyi içermektedir. Uygulaması ortalama 30 dakika sürmektedir. 15 davranış alanının ( insanlar arası ilişki, taklit, duygusal tepki, vücudunu kullanma, nesne kullanımı, değişikliğe tepki, görsel tepkide gariplikler, işitsel tepki, tad, koku ve dokunma gibi yalın alıcılara tepki, korku ve kaygı, sözel iletişim, sözel olmayan iletişim, faaliyet düzeyi, zeka düzeyi, genel intiba) değerlendirmesini içerir.