otizm ve tek yumurta ikizleri

Altı yaşındaki Johanna ile kız kardeşi Eva...
İkizlerin ikisi de hafif derecede otizmli...

Natıonal Geographıc Türkiyenin ocak 2012 sayısında otizm ve tek yumurta ikizleri hakkında oldukça faydalı bir çalışma yapılmış..yazıyı okumaya başladığımda tek yumurta ikizleri ve otizm arasındaki bağ oldukça ilgimi çekti..

Yapılan araştırmalarda tek yumurta ikizlerinden birine otizm tanısı konulduğunda, diğerinde de görülme olasılığının yüzde 70 civarında olduğu görülmüş..

Yaklaşık olarak her 100 çocuktan birinde otizm görülmekte..kalıtımın önemi vurgulansa da uzmanlar belirlenmemiş çevresel etkilerinde otizmi tetiklediği görüşünde..2011 yılında Kaliforniya'da yapılan bir ikiz araştırmasının, ana rahminde ve ilk yıldaki deneyimlerin oldukça önemli olduğuna işaret ettiği belirtiliyor..

Otizm ve Epigenetik

Sam ve John adlı tek yumurta ikizlerinde ailesi John'ın durumunun buna uyup uymadığını öğrenmeye çalışıyor..
Doğuştan bir kalp hastalığı olan John üç buçuk aylıkken bir kalp ameliyatı geçirmiş, ardından enfeksiyona karşı ağır ilaçlar almış ve ilk altı ay ikizi Sam'den oldukça farklı ortamlarda yaşamış..Çocuklardan alınan kan örnekleri Johns Hopkins Üniversitesi'nde otizm ve epigenetik süreçleri inceleyen bir ekiple paylaşılmış..

Epigenetik süreçler oldukça karmaşık yapısal süreçler, kimyasal reaksiyonlar şeklinde açıklanabilir..
Bu reaksiyonlar ise genetik yapımızı şekillendiren genlerimizi güçlendirdiği gibi zayıflatabilen ya da devre dışı bırakabilen reaksiyonlar..

Epigenetik süreçlerin nasıl işlediğine dair verilen örnek çok başarılı ve anlaşılır..

aynen aktarıyorum...

DNA'mızı devasa bir piyano klavyesi, genlerimizin de tuşlar olduğunu varsayalım. Her bir tuş belli bir nota veya özellikten sorumlu DNA bölümünü temsil etsin ve tuşlar biraraya gelip bizi biz yapsın. Bu örnek üzerinden tanımladığımızda, her bir tuşa ne zaman ve nasıl basılabileceğini belirleyerek çalınan ezgiyi değiştiren şey, epigenetik süreçler...

Epigenetik süreçler alanında halen yapılan araştırmalar DNA metilasyonu denilen ve genleri güçlendiren ya da zayıflatan epigenetik sürece odaklanmış durumda..

Bu durumun otizmle ilişkisini anlamak için ise otizmli tek yumurta ikizlerinden alınan DNA örneklerinde epigenetik süreçlerin gen ifadesini değiştirdiği yerler aranmaya devam ediyor...


kaynak:
www.natıonalgeographıc.com